4月15日，來自上海的庫欣綜合癥患者張女士在博鰲樂城國際醫療旅游先行區博鰲未來醫院口服了海外剛上市的新藥Isturisa，此藥將為她帶來治療的希望。這也是首款慢性罕見病口服藥在國內的 臨床使用。

罕見病患者提出用藥需求 多方積極協調找到藥

2020年11月，張女士在上海的一次身體全面檢查中確診了庫欣綜合癥。庫欣綜合征亦稱庫欣氏癥候群、皮質醇增多癥，其中包括庫欣氏?。▽Ｖ赣稍l性腦下腺瘤所引起的庫欣氏癥候群），是一種內分泌病。庫欣綜合征是一種罕見病，發病率2-3/100萬人。

張女士說，根據疾病信息查到美國FDA和歐盟在2020年剛批準了 個控制皮質醇的口服藥Isturisa，臨床效果也非常好，此時，她感覺有了希望。

張女士表示，一次偶然的時機，她看到微信朋友圈中關于海南博鰲樂城罕見病臨床醫學中心的消息，可以通過樂城先行區“先行先試”的政策引進國外的創新藥物。于是她通過自己的老師聯系到了樂城先行區管理局，希望引進這款新藥Isturisa。

樂城先行區管理局在獲知患者的需求后，經初步評估將相關信息轉給了博鰲樂城維健罕見病中心（以下簡稱“維健罕見病中心”）。維健罕見病中心積極協調了全球網絡資源與廠商的對接， 終確定了Isturisa作為特許藥引進到博鰲樂城先行先試。

2月底，維健罕見病中心開始了項目申報的準備，項目落地醫療機構選在維健罕見病中心所在的博鰲未來醫院，由海南省人民醫院內分泌專家方團育教授團隊提供專家支持，博鰲未來醫院內分泌科主任劉卓宇及護士團隊負責基礎醫護對接。Isturisa項目3月初提交線上審批材料，3月中旬即獲得海南省藥監局 終批復，同意進口Isturisa。作為樂城先行區首款慢性罕見病口服藥，此次整個申報流程都非常的順利，也體現了海南省監管部門對罕見病孤兒藥的支持和認可。

“孤兒藥”樂城臨床應用直接造?；颊?/strong>

據了解，中國患者在樂城先行區使用國際新藥治愈病痛，相關病例數據也將支持臨床真實世界研究，這對于國內罕見病患者來說是重大的利好。

“患者在樂城 服用Isturisa后，可以依照‘帶藥離園’的政策帶回家服用。”方團育告訴記者，目前患者服藥后各方面指標正常，團隊也將在樂城為患者提供護理，直到患者出院。孤兒藥Isturisa在樂城應用，為國內患者帶去治療希望，直接造?；颊?。

“通過樂城特許藥械政策，罕見病藥物在中國的可及性將有極大提高?！辈棙烦蔷S健罕見病臨床醫學中心相關負責人表示，國際 的孤兒藥在樂城先行先試使用，治愈患者的同時，也能通過臨床真實世界研究加速創新藥械在中國市場上市，讓更多罕見病患者通過正規便捷的合法渠道接受高端、全面的醫療服務。

樂城先行區管理局副局長呂小蕾表示，此次罕見病項目的診療，體現了樂城公益擔當和社會責任，樂城利用政策優勢把創新藥、醫生、患者資源集中到樂城，使患者在樂城得到救治。國內患者能夠使用未在國內上市的海外新藥治愈病痛，這既是患者的剛需，也是樂城的使命。樂城先行區通過制度創新不斷優化患者用藥流程，到現在已經實現從“病人等藥”到“藥等病人”的重大突破，下一步，樂城將與更多國際藥廠商合作，讓更多國際新藥進入樂城，從而讓患者用藥更便捷，進一步減輕負擔。

Isturisa是一款2020年3月6日在FDA獲批上市的罕見病孤兒藥，臨床數據顯示，Isturisa效果非常顯著。樂城Isturisa用藥渠道正規、穩定，且價格更優惠，患者也是首例通過正規合法渠道使用該產品的大陸患者，未來將有更多的患者通過樂城渠道獲得優質可靠的醫療服務。